目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变.方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况.结果:该家系中所有DSH患者均携带CAA→TAA的无义突变,而该例不典型白癜风患者未发现DSRAD基因的突变.结论:基因检测结果排除该例发生不典型DSH的可能,结合该例的临床特点,最终诊断为白癜风.
作者：姜祎群；孙建方；陈柳青；吴黎明；徐秀莲
来源：临床皮肤科杂志 2005 年 34卷 8期
