目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患者均存在DSRAD基因中第3076位碱基发生C→T的杂合突变,即c.3076C>T,对应1026位的精氨酸被色氨酸替代(p.R1026W),家系中未患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论 发现p.R1026W错义突变是遗传性对称性色素异常症的致病基因的一个新突变,扩大DSH致病基因的突变谱.
作者：李诚让；孙心君；张彩萍；马一平；崔盘根
来源：国际皮肤性病学杂志 2009 年 35卷 6期
