目的: 对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测.方法: 提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用San-ger测序技术进行序列鉴定.结果: 患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短.其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变.结论: ADAR1基因 c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道.
作者：吉津；郭琴；章若画；李明
来源：中国麻风皮肤病杂志 2018 年 34卷 6期
