目的: 检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变.方法: 提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增ADAR基因外显子后测序.结果: 该家系中患者均存在ADAR基因第2号外显子,第982位碱基突变(c.982C>T,p.R328X),突变导致第328位的精氨酸被终止密码替代.家系中健康成员及健康对照人群未发现该突变.结论: 该遗传性对称性色素异常症家系患者中的ADAR基因突变(c.982C>T,p.R328X)可能与发病有关.
作者：杨建强；罗浩杰；连炜炜；沈云佳
来源：中国麻风皮肤病杂志 2018 年 34卷 3期
