目的 探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点.方法 回顾性分析1例JP患者的临床资料.结果 本例患者为女性,20岁.以四肢无力、行走缓慢伴双手颤抖起病,进行性加重.神经心理学检查示中度抑郁、轻度焦虑;单光子发射断层扫描(SPECT)示两侧纹状体多巴胺转运体(DAT)水平显著降低;parkin基因测序检出第3号外显子Ser65Asn杂合突变,第4号外显子Ser167Asn杂合多态.予小剂量美多巴治后症状即明显缓解.结论 JP为青年起病,临床特点为行动缓慢、震颤伴抑郁,双侧纹状体DAT水平下降以及parkin基因突变;多巴制剂效果好.
作者：孙丰；刘卫国；尹俊雄
来源：临床神经病学杂志 2010 年 23卷 6期
