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线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一.临床表型的累及范围包括脑和神经、心脏、骨骼肌、内分泌、胃肠道、皮肤等多个器官和系统,严重程度从无症状到致命性的猝死综合征.而且最新研究发现携带m.3243A>G突变的孕妇在孕产期并发症方面也有很多突出的差异.本文对m.3243A>G突变所致的综合征性和非综合征性的临床表型和最新进展进行综述.
作者：沈夕雅；夏钰；都爱莲
来源：临床神经病学杂志 2021 年 34卷 2期
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