目的 探讨小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的临床特点,减少误诊,提高早期诊断率.方法 回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况.结果 本组6例以肝脏受损为首发症状,3例以神经系统损害为首发症状,4例有肾脏受损,1例表现为佝偻病.11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等,误诊最长达7年.结论 对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD,及时查血清铜蓝蛋白和角膜K-F环,以早期诊断,改善患儿预后.
作者：黄丽华；胡秀荣；张琳
来源：临床误诊误治 2010 年 23卷 1期
