目的 探讨以肝硬化为主要表现的肝豆状核变性的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊.方法 回顾12例误诊为肝硬化的患者的早期临床表现、实验室及特殊检查和误诊原因.结果 12例误诊患者中,发病年龄11 ～46岁,平均年龄32.6岁,主要见于中年人.病程5d～6年,平均2.6年,误诊时间最长达29个月,有阳性家族史者3例,均为同胞一代发病.分别有11例和5例患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;裂隙灯下角膜K-F环阳性10例.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,中年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期诊断、早期治疗.
作者：刘红娟；张骏飞
来源：中华全科医学 2011 年 09卷 12期
