目的 探讨肝豆状核变性(HLD)的误诊原因,提高临床医师对该病的认识,避免误诊、漏诊.方法 回顾性分析安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2019年1月—2020年6月收治的32例误诊HLD病人的临床资料,总结临床特征,分析误诊原因.结果 32例HLD病人中误诊为肝脏疾病13例,神经系统疾病8例,精神障碍类疾病6例,肾脏病3例,其他疾病2例.结论 HLD临床表现复杂,对不明原因肝肾损害、神经精神症状等表现者,应及时完善铜蓝蛋白、角膜K-F环、24 h尿铜及颅脑磁共振等检查,有助于早期诊断.
作者：石桥；杨文明
来源：中西医结合心脑血管病杂志 2022 年 20卷 3期
