目的 分析进行性肌营养不良的临床特点,以提高诊断水平.方法 回顾性分析2008年1月- 2011年12月在我院诊断为假性肥大型肌营养不良的5例患儿的临床资料.结果 本组5例为男性患儿,均误诊为病毒性肝炎,误诊时间为10 d～4年.临床表现为运动发育落后或障碍5例,腓肠肌肥大3例,Gower征阳性3例,母系阳性家族史1例；查血清肌酸激酶6060 ～21200 U/L,丙氨酸转氨酶216 ～ 375 U/L,天冬氨酸转氨酶202～415 U/L;肌电图显示肌源性损害5例.临床均诊断为假性肥大型肌营养不良,予营养、支持治疗,随访3～40个月临床症状、体征及血清肌酶仍无明显改善.结论 临床接诊原因不明的持续性且经治疗效果仍不佳的转氨酶升高的男性患儿应想到进行性肌营养不良的可能,及时进行肌酶、肌电图检查或基因检测,以利于及早诊治.
作者：刘平；吴惧；胡文广；周文智；牟启蓉
来源：临床误诊误治 2012 年 25卷 7期
