目的：探讨成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症( familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHLH)的临床特点、误诊原因及防范措施。方法对我院收治的曾误诊的成人FHLH 1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果本例52岁发病,以反复发热伴全血细胞减少为主要表现,经多次多部位淋巴结活检、骨髓活检、脾切除后病理检查及皮肤活检等,诊断继发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症( secondary hemophagocytic lym-phohistiocytosis, SHLH),病因曾考虑淋巴瘤合并的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症( hemophagocytic lymphohistiocyto-sis, HLH)、EB病毒相关HLH,先后予糖皮质激素、抗细菌、抗真菌及抗病毒等治疗无效,按HLH 2004指南建议方案进行治疗,同时回输自体EB病毒特异性细胞毒T淋巴细胞,病情稳定31个月后复发,基因序列检查属于FHLH 2型,予化学治疗等无效死亡,发病至死亡持续时间4年余。结论成人FHLH临床少见,易误诊。提高对其认识,注意与SHLH进行鉴别诊断,尽早进行基因筛查,可减少误诊。
作者：叶丽萍；刘丽辉；高子芬；施兵；胡文清；刘明娟；刘红星
来源：临床误诊误治 2014 年 11期
