目的 分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案.方法 以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月.初诊性别女14例,男7例.外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎.在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配.结果 8例(38.1％)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1～2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性.10例(42.9％)Prader评分为1～3分的部分性雄激素不敏感综合征(pa

作者：吴德华；田红娟；唐达星；傅君芬；董关萍；吴鼎文；袁金娜；杨荣旺；孙莉颖

来源：临床小儿外科杂志 2019 年 18卷 5期