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目的:调查广州地区儿童β地中海贫血(β地贫)的发生率及其中国人常见突变基因的分布特征.方法:对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的β地贫血液学检查,并利用PCR-RDB法对筛查出的其中177例患儿进行中国人常见18种突变基因的诊断分析.结果:在4990人中检出β地贫562人,发生率为11.26

作者:黄钰君;区小冰;张力;余一平;伍绍国

来源:临床血液学杂志 2006 年 19卷 6期

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作者:
黄钰君;区小冰;张力;余一平;伍绍国
来源:
临床血液学杂志 2006 年 19卷 6期
标签:
地中海贫血 筛查 基因分析 儿童 广州
目的:调查广州地区儿童β地中海贫血(β地贫)的发生率及其中国人常见突变基因的分布特征.方法:对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的β地贫血液学检查,并利用PCR-RDB法对筛查出的其中177例患儿进行中国人常见18种突变基因的诊断分析.结果:在4990人中检出β地贫562人,发生率为11.26