目的 调查广州地区儿童地中海贫血(地贫)的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征.方法 对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交 (PCR-RDB)法分别对筛查出的287例患儿(其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例)进行中国人常见发病基因的诊断分析.结果 (1)在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56
作者：黄钰君；伍绍国；区小冰；张力；余一平
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 6期
