目的:对bcr/abl融合基因阴性的原发性血小板增多症(ET)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR对28例ET患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2基因V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:28例患者bcr/abl融合基因均阴性.dFARMS-PCR后,产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为57.1
作者：罗军；毕会；程鹏；赖永榕；彭志刚；周吉成；卢玉英
来源：临床血液学杂志 2008 年 21卷 3期
