目的 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测纵隔原发生殖细胞肿瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)中12p获得的情况,探讨其在PMGCTs病理诊断中的价值.方法 观察3例PMGCTs的临床病理特征,采用免疫组化EnVision法染色检测PMGCTs的免疫表型,应用FISH法检测肿瘤的12p获得情况.结果 3例PMGCTs均为男性,年龄22～24岁.CT示前纵隔占位,例3肿瘤广泛累及肺部.患者血清AFP和(或)β-hCG升高.2例肿瘤组织形态表现为单一精原细胞瘤或混合性生殖细胞肿瘤.免疫表型:SALL4、PLAP均阳性,其中精原细胞瘤成分表达CD117、OCT4,卵黄囊瘤表达AFP,胚胎癌表达CKpan、CD30.例3肿瘤分化差,免疫抗原显著丢失.FISH检测3例PMGCTs均存在i(12p)信号.结论 青春期后非纯畸胎瘤PMGCTs发生12p获得,FISH检测纵隔肿瘤存在i(12p),具有重要的病理诊断价值.
作者：沈勤；吴楠；李锐；魏雪；陆珍凤；夏秋媛；饶秋；周晓军
来源：临床与实验病理学杂志 2016 年 32卷 9期
