目的 分析扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测EGFR基因不同位点数的突变检出率差异.方法 回顾性分析 ARMS法对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)石蜡包埋组织标本EGFR基因4位点突变及29位点突变检测情况.结果 ARMS法检测NSCLC EGFR基因 (19、20、21号外显子)4位点突变的突变率为29.14％,EGFR基因(18、19、20、21号外显子)29位点突变率为44.60％. NSCLC中EGFR基因突变率在4位点与29位点差异具有显著性(P＜0.001) ; EGFR基因4位点在NSCLC腺癌中的突变率为32.23％,而29位点的突变率为46.88％,两者突变率差异有显著性(P＜0.001);但19Del与L858R点突变各自在两种不同位点试剂检测中NSCLC突变率及腺癌突变率差异无统计学意义(P＞0.05).EGFR 29位点试剂检测中女性患者与男性患者的突变率差异有统计学意义(P＜0.001),但4位点试剂检测差异无统计学意义(P＞0.05);男性患者检测EGFR基因29位点的突变率高于4位点突变率,但差异无统计学意义(P＞0.05),女性患者表现出更高的突变率,且29位点与4位点突变率差异有显著性(P＜0.001).结论 艾德公司设计EGFR基因29种检测位点在 NSCLC或腺癌或女性患者中的突变率明显高于EGFR基因4位点突变率;同时,通过了解这两种不同位点检测试剂所体现出不同突变检出率,还有助于不

作者：陈顺平；苏海燕；翁剑鸣；吴文乔；沈洪武

来源：临床与实验病理学杂志 2018 年 34卷 3期