目的 探讨NAB2-STAT6融合基因和STAT6在眼眶孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)中的表达及意义.方法 采用qRT-PCR和免疫组化EnVision法检测19例眼眶SFT、16例眼眶神经纤维瘤、14例眼眶神经鞘瘤及8例眼眶纤维组织细胞瘤中4种NAB2-STAT6融合基因、STAT6、CD34和CD99的表达,并探讨其临床病理学意义.结果 19例眼眶SFT中16例完成qRT-PCR检测,其中10例检测出NAB2 exon6-STAT6 exon17融合基因,阳性率为62.5％,未检测出其他3种融合形式,在恶性及复发病例中NAB2 exon6-STAT6 exon17融合基因具有更高的检出率;STAT6在眼眶SFT中的阳性率为100％(19/19),在8例眼眶纤维组织细胞瘤中3例呈弱阳性,在眼眶神经纤维瘤和神经鞘瘤中均呈阴性,CD34和CD99在眼眶SFT中的阳性率分别为84.2％和63.2％.结论 眼眶SFT具有部位的特殊性,其中存在较高的NAB2-STAT6融合基因表达率,以NAB2 exon6-STAT6 exon17融合基因为主,在恶性及复发性SFT中表达率更高,免疫组化标记STAT6具有很高的灵敏度与特异性,可作为较理想的免疫组化指标.
作者：刘辉；任雨洁；杨菁茹；李元朋；蔡凤梅；钱薇；夏益敏；王卉芳
来源：临床与实验病理学杂志 2019 年 35卷 9期
