目的 探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系.方法 收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况.结果 GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6％(16/45).16例突变样本中,Q209突变有12例(75.0％).GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9％(14/27),在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1％(2/18),差异有统计学意义(P=0.00S).GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关.结论 GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人跟部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索.
作者：张虔男；孔燕；梁龙；马家芳；代杰；李怡倩；周琳；王薇；郭军
来源：临床肿瘤学杂志 2013 年 18卷 7期
