目的：探讨CYP1B1基因rs1056836单核苷酸位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）检测125例维吾尔族女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和160例体检的健康维吾尔族女性（对照组） CYP1B1基因rs1056836位点多态性，分析该位点多态性在不同群体中的分布情况。采用问卷调查和病例查询的方法收集乳腺癌相关危险因素的资料，用Logistic回归模型分析rs1056836位点多态性与乳腺癌患病风险的相对危险度。结果 CYP1B1基因rs1056836位点中存在CC、CG、GG 3种基因型，其在乳腺癌组和健康女性对照组中的分布频率分别为43?2％、51?2％、5?6％和60?6％、34?4％、5?0％，两组基因型分布的差异有统计学意义（ P＜0?05）；乳腺癌组C、G等位基因的分布频率分别为68?8％、31?2％，对照组分别为77?8％、22?2％，差异有统计学意义（ P＜0?05）。 Logistic回归模型分析显示携带CC基因型维吾尔族女性的乳腺癌发病风险降低。乳腺癌相关危险因素的分层分析显示初潮早、有肿瘤家族病史、未绝经妇女中携带CG、GG基因型者乳腺癌患病风险明显增加。结论 CYP1B1基因rs1056836位点多态性与维吾尔族乳腺癌的发生有关，其突变基因型增加了维吾尔族女性乳腺癌的患病风险。
作者：杨亮；李涌涛；齐新；杜露；地力夏提·金斯汗；朱丽萍
来源：临床肿瘤学杂志 2014 年 8期
