目的 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症Ⅱ型,是因OTC缺乏导致的鸟氨酸循环障碍疾病,临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,本文旨在结合病例及相关文献报道提高诊疗思路.方法 报告 1 例OTCD患者,结合患者诊治情况与文献进行讨论.结果 治疗后患儿好转出院.结论 OTCD临床表现为急性高氨血症,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,诊断应高度警惕.对于不明原因呕吐、意识障碍、精神异常的患儿,要及时血氨检测,早期诊断、早期治疗,以提高预后.
作者：蓝柳婷；韦建华
来源：牡丹江医学院学报 2023 年 44卷 3期
