目的 分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者临床表现及生化特点,以便提高临床医师对此病的认识.方法 分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相色谱质谱检测的尿乳清酸、尿嘧啶水平,并与25名健康儿童进行比较分析.结果 OTCD患者40例,发病年龄中位数为1.4岁(3 d～29岁),临床表现主要为喂养困难、持续性呕吐、抽搐、意识障碍、高氨血症等.患者血瓜氨酸水平显著低于对照组[6.35 (1.84 ～21.11)比13.65(10.23 ～ 24.52) μmol/L,P＜0.05].尿乳清酸及尿嘧啶水平显著高于对照组[167.77 (1.21 ～1 650.45)比0.25(0～2.32) mmol/molCr、52.67(3.50 ～338.64)比0.69(0～2.87) mmol/molCr,均P＜0.05].结论 对于血氨增高的患者,串联质谱检测血瓜氨酸降低,尿气相色谱质谱检测乳清酸及尿嘧啶升高有助于OTCD诊断.
作者：韩凤；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；高晓岚；王瑜；龚珠文；金晶
来源：中华医学杂志 2014 年 94卷 34期
