目的:探讨1个凝血因子X(FX)缺陷症家系的分子发病机制.方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FX抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FX的抑制物.以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5'端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FX促凝活性(FX:C)和FX抗原含量(FX:Ag).结果:先证者FX:C和FX:Ag分别为＜1
作者：周佳维；陈琼；丁秋兰；王学锋；奚晓东；王鸿利
来源：内科理论与实践 2010 年 05卷 5期
