目的 探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制.方法 对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(FⅫ:C)和抗原含量(FⅫ:Ag);直接测序法作基因序列分析,针对先证者的突变位点,检测其家系成员相应的基因突变;采用凝血酶生成试验,检测患者凝血功能的变化;在野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒基础上,定点突变法构建突变型FⅫ表达质粒,以Polyfect转染试剂介导瞬时转染293T细胞,分别测定细胞裂解液及培养上清液中FⅫ:Ag,测定上清液中FⅫ:C.结果 2个遗传性FⅫ缺陷症家系的先证者的FⅫ:C分别为4.68
作者：邢志芳；戴菁；陆晔玲；许冠群；丁秋兰；王学锋；奚晓东；王鸿利
来源：中国输血杂志 2011 年 24卷 5期
