目的 分析1例A抗原表达减弱患者的血清学及分子生物学特点,并探讨其分子生物学机制及输血策略.方法 应用常规血清学方法进行ABO血型鉴定,测序分型确定ABO基因型.结果 血清学格局为A抗原减弱,基因测序表明外显子6存在c.261delG杂合突变、外显子7存在c.467C＞T杂合突变、内含子6存在c.374+5G＞A杂合突变,患者基因型为A102/AEL04/O01,表型为Ael.结论 A等位基因内含子6的c.374+5G＞A突变,导致转录过程形中成不同剪接变异体,造成A型糖基转移酶的活性减弱或失活,是本例患者A抗原减弱的主要原因.
作者：郑双林；谢华斌
来源：内蒙古医学杂志 2023 年 55卷 8期
