目的 研究95例中国人群血型血清学ABO亚型个体的分子机制.方法 2013年11月—2017年10月采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行检测;采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR-SSP) 及第6、7外显子基因测序方法进行基因分型, 其中部分标本采用了第1—7外显子的测序.结果 对血型血清学方法确认的95例 (73例先证者, 22例家系成员) ABO亚型标本.经PCR-SSP和基因测序检测, 73例ABO亚型先证者中检出A亚型基因的个体13例 (17.8％), 检出B亚型基因的个体17例 (23.3％), 检出B (A) 型基因的个体22例 (30.1％), 共52例 (71.2％, 52/73);22例家系成员中检出ABO亚型基因者18例.先证者中未检出ABO亚型基因者21例 (28.8％, 21/73), 且21例中5例 (6.8％, 5/73) 检出O基因但表达弱A或弱B抗原;22例家系成员中4例未检出ABO亚型基因, 共25例 (25/95) .结论 ABO亚型的基因型与表型不完全符合, 且同1个血型血清学表型对应不同的基因型, 同1个基因型又表现为不同的血型血清学结果.
作者：尹志柱；孙国栋；董姗姗；高洁；高丽星
来源：中国输血杂志 2018 年 31卷 6期
