目的:对2例
ABO血型正反定型不符的患者血液标本进行基因检测，探讨其血清学特征和分子机制。
方法:对2例标本采用经典试管法进行血型血清学检测；采用PCR技术扩增
ABO基因第6、7外显子，进行直接测序和克隆测序，确定其基因型。
结果:2例患者标本血清学结果显示：患者红细胞与抗-A，抗-A1和抗-B均不凝集，血清与A1细胞弱凝集，与B细胞呈现强凝集。直接测序和克隆测序结果显示这2例标本的基因型是
ABO*O01.01和罕见型A等位基因的杂合子，罕见型A等位基因与
ABO*A1.01序列相比在第7外显子第467位C>T变异，导致第156位脯氨酸(Pro)转变为亮氨酸(Leu)，963位与964位之间插入了一个核苷酸C。
结论:结合血清学和基因测序结果，此2例标本为A亚型，引起该罕见型A等位基因的特异性突变为：c.467C>T和c.963_964insC。
作者：刘丽；乔显森；冯智慧
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 7期
