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目的：研究ABO血型B亚型系统Bw亚型与B糖基转移酶的关系。方法运用血型血清学鉴定方法鉴定1个家庭2例ABO血型的Bw亚型，运用聚合酶链式反应的方法扩增糖基转移酶1～7号外显子，送到试剂公司测序。结果直接测序发现2例ABO血型的Bw亚型，其中B糖基转移酶基因第721位C＞ T的转变，导致糖基转移酶多肽链Arg241Trp的转变。结论糖基转移酶基因第721位的C＞ T的突变引起糖基转移酶活性的消失或者减弱，导致Bw亚型。
作者：金飞
来源：检验医学与临床 2014 年 1期
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