目的：分析4例 Rh 血型弱 D 型变异体的分子机制。方法采用血清学方法检测 RhD、C、c、E、e 抗原表型,通过间接抗人球蛋白实验确认样本 RhD 血型表型；采用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD 基因合子型,并对 RHD 基因的全部10个外显子及其邻近内含子序列测序分析。结果4例样本RhD 血清学检测均为弱阳性。RHD 基因外显子测序结果显示1号样本第1外显子第17位碱基 C>T 变异,2号样本第1外显子第29位碱基 G>C 变异,3号样本第9外显子第1212位碱基 C>A 变异,4号样本第4内含子处存在 IVS4+5G> A 变异。RHD 单体型分析发现4例样本均为杂合 RHD 基因型。根据Rhesus Base 的命名规则,4例标本分别为弱 D31型、弱 D71型、弱 D72型及弱 D82型。结论开展 Rh 弱D 的血清学及分子生物学检测,将有助于深入了解其免疫学及遗传学特点,为制定正确的临床输血策略以及预防新生儿溶血病提供依据。
作者：贺云蕾；邓刚；许德义；梁伟；俞露
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 6期
