目的 鉴定中国汉族人群中发现的1例Rh血型弱D59型.方法 采用常规血清学试剂对筛查出的D变异型血型做血清学鉴定,结合12种单克隆抗体对该标本RHD抗原表位进行确认;使用PCR-SSP法对弱D型进行基因分型.对RHD基因的10个外显子及侧翼序列进行测序并分析其杂合性.结果 在该标本中发现等位基因c.1148T＞C,其血清学反应格局符合弱D表型.RHD合子型鉴定其为RHD+/RHD-杂合型.结论 该先证者为中国人群中首次发现的弱D59型.
作者：廖昭平；徐慧英；刘春华；王蕊；项凯华；冯洁；乐芳嘉；吴婷；陶志华
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 2期
