目的:鉴定1例ABO血型A亚型并探讨其分子基础。方法:采用血型血清学方法鉴定ABO血型表型。对
ABO基因第6、7外显子扩增后直接测序及单倍型测序，确定其基因型。
结果:血清学结果显示被检者正定型抗-A弱凝集，反定型A型。进一步基因检测发现被检者存在1个Aw等位基因和1个O等位基因，其中Aw等位基因存在nt543变异(543 G > C)。结论:此例血清学定型困难的样本为一种罕见A亚型，在中国大陆地区尚未见报道。
作者：韩斌；朱于莉；曲雅慧；刘丽；冯智慧
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 8期
