目的:探讨红细胞B抗原弱表达的分子生物学原因。方法:应用血清学方法进行血型鉴定，包括正反定型检测，抗-A1，抗-H检测，并进行吸收放散试验以检测弱B抗原。应用直接测序对第1-7外显子进行分析，并对其中1例进行克隆后测序。结果:血清学检测的23例患者红细胞均含有弱B抗原。DNA测序确定这些B亚型的等位基因，包括2例Bel型、4例B3型、14例Bw型、2例CisAB型及1例新的等位基因。其中新B等位基因，在第7外显子发生了662G>A变异，将其DNA序列上传红细胞血型抗原变异数据库，命名为Bel10。结论:血型基因DNA碱基变异导致血型亚型，表现为血清学抗原减弱，Bw表型为常见B亚型。
作者：解金辉；李双玉；薛孟丽；吴丽娜；赵瑛；黄娴；种靖慧；王维；董峥；孙波；李彤彤；安仕萍；李立新
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 5期
