目的 对1例血清学定型为AwB型的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础.方法 采用PCR-SSP方法对血清学定型困难的1例标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后,进行直接测序及单体型测序,确定其基因型.结果 此例标本血清学表现为AwB,红细胞与抗-A2+凝集,与抗-B4+凝集,与抗-A1不凝集,血清中存在抗-A;PCR-SSP基因分型显示为B/O1;直接测序和单体型测序显示:此例标本其B等位基因在第7外显子存在nt640A>G突变,其O等位基因在第7外显子存在nt529G>A突变.结论 经测序和血清学结果证实,此例标本为罕见的B(A)04/O31亚型.
作者:韩斌;冯智慧;刘培燕;王明民
来源:中国输血杂志 2015 年 28卷 9期