目的 探讨高分辨率熔解曲线(hight-resolution melting,HRM)技术在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因分型的应用及rs1801133位点多态性与银川市体检人群高血压的关联性.方法 选择2017年1-10月间宁夏医科大学总医院体检人群中高血压患者743例和血压正常者718例为研究对象,收集临床资料,检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)、血脂、空腹血糖(FBG)、尿酸等临床生物化学指标.采用HRM技术对样本进行基因分型.结果 采用HRM技术成功分型rs1801133位点样本1461例,CC型367例(25.1％)、CT型743例(50.9％)和TT型351例(24.0％),测序验证准确率达100％.银川市人群MTHFR基因rs1801133位点基因型频率和等位基因频率与天津、山东、江苏及湖北人群差异均有统计学意义(P均<0.01).rs1801133位点CC、CT和TT基因型间血压和Hcy水平差异有统计学意义(P<0.01).高血压组rs1801133的CC、CT、TT三种基因型频率和C、T等位基因频率与正常组比较差异有统计学意义(P<0.01).高血压组体质量指数(BMI)、FBG、尿酸、Hcy、甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)均高于正常组(P均<0.01).Logistic回归分析显示,在校正了年龄、BMI、尿酸及Hcy后rs1801133不同基因型与高血压具有相关性(P<0.01).结论 HRM法是一种检测准确性高、速度快、低成本的方法,适用于MTHFR基因检

作者：田进海；何亚琴；于晶晶；马荣；周瑜；王嘉；王立斌

来源：宁夏医科大学学报 2018 年 40卷 8期