目的 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD/ALS)综合征是罕见一种神经变性病,本文报道1个FTD/ALS家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征.方法 收集FTD/ALS家系1个,对其先证者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、磁共振(MRI)检查、肌电图(EMG)、单光子电子计算机扫描(SPECT)检查和基因检查.结果 该家系3代中共有9位患者,先证者主要表现为言语不利、反应迟钝、右上肢萎缩无力.先证者头颅MRI显示额颞叶为主的脑萎缩,SPECT结果提示颞叶、额叶及基底核区葡萄糖代谢不均匀减低,EMG提示广泛神经源性损害.结论 家族性FTD/ALS家系表现为FTD和ALS的组合,脑葡萄糖代谢SPECT及EMG有助于FTD/ALS诊断.
作者：武力勇；冯雪岩；李洁莹；王欠欠；刘佳；秦伟；王芬；周爱红；贾建平
来源：脑与神经疾病杂志 2017 年 25卷 3期
