目的：探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性（ amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration， ALS-FTLD）的临床、影像及遗传学特征。方法对2011年8月至2015年5月来我院就诊的额颞叶变性（ FTLD）及其他变性病痴呆患者进行详细体检，可疑构音不清或肢体萎缩无力者均进行肌电图检查，对肌萎缩侧索硬化（ ALS ）患者进行认知与行为筛查。分析ALS-FTLD患者的影像学资料与基因检测结果。结果共诊断8例患者，4例以性格改变或记忆下降起病，4例以肢体无力或构音不清起病。7例痴呆类型为行为变异型额颞叶痴呆（ behavioral variant FTLD，bvFTD），1例为语义性痴呆。肌电图均示广泛神经源性损害，6例结构影像学示额颞叶为主的脑萎缩，2例未见显著脑萎缩，5例行氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描检查，均示额叶和（或）颞叶为主的低代谢，NeuroQ分析提示，低代谢脑区集中于双侧额叶。4例患者进行基因筛查，1例发现9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因突变。结论 bvFTD是ALS-痴呆的最主要类型，代谢影像学有助于疾病的诊断并且揭示了双侧额叶为主要低代谢区。虽然在中国人群中比较罕见，但C9ORF72仍是ALS-FTLD的重要致病基因。
作者：崔博；崔丽英；高晶；牛娜；朱以诚；刘彩燕；袁晶；柳青；乔真；李方；侯波；冯逢
来源：中华神经科杂志 2016 年 2期
