目的 探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)易患性与干扰素-γ(IFN-γ)第一内含子区rs2430561和第三内含子区rs2234685两位点基因多态性的相关性及IFN-γ在NMOSD发病中的作用.方法 收集50例NMOSD患者及60例健康对照者,用连接酶检测反应(LDR)分型方法对rs2430561和rs2234685基因分型;ELISA方法分别测定NMOSD组急性期、缓解期及健康对照组IFN-γ的含量;应用SPSS 20.0统计软件对实验数据进行统计学分析.结果 NMOSD组和正常对照组rs2430561和rs2234685基因型分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);NMOSD组急性期IFN-γ水平高于缓解期和正常对照组(P<0.05);NMOSD组缓解期IFN-γ水平低于正常对照组;IFN-γ不同基因型急性期血清IFN-γ水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 IFN-γ rs2430561和rs2234685基因多态性与NMOSD易感性不相关,IFN-γ 在NMOSD发病中起促进作用.
作者：王慧词；王北平；崔萌；宋秀娟；侯慧清；李令令；许艳秋；邓晓红；刘会佳；武志坤
来源：脑与神经疾病杂志 2019 年 27卷 1期
