目的 探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断.方法 分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测.结果 患者为12岁女童, 10岁时出现肢端疼痛, 随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑.无家族史.应用二代测序方法对全外显子测序, 发现患者携带NEU1基因c. 239 C>T (p.P 80 L) 和c.544A>G (p.S 182 G) 复合杂合突变, 分别来自其表型正常母亲和父亲.结论 Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点, 基因检测对于明确诊断具有重要意义.
作者：刘茅茅；邵晓秋；李志梅；吕瑞娟；王群；崔韬
来源：脑与神经疾病杂志 2019 年 27卷 3期
