目的 探索脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)与线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变的关系.方法 采用测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的患者及家系成员行MJD1基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者.然后采用聚合酶链反应、单链构象多态性分析、测序方法对基因确诊的43例SCA3患者及症状前患者和30名对照组的mtDNA片段进行分析.结果 发现SCA3组4名成员存在mtDNA位点8282.8290区域9个碱基缺失.结论 在SCA3患者及症状前患者中发现mtDNA缺失突变的现象.
作者：王进；罗曼；袁志刚；杨笑；李桂冰
来源：中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 6期
