目的 分析新疆地区脊髓小脑共济失调2型(SCA2)患者临床表型.方法 对根据Harding诊断标准考虑为脊髓小脑共济失调(SCAs)的患者进行神经系统查体,通过国际协作共济失调等级评分量表(ICARS)、简易智力状态量表(MMSE)进行共济失调严重程度及认知功能的初步评估.用酚氯仿法提取基因组DNA,采用PCR对患者进行SCAs亚型分型.对1例SCA2患者进行克隆后测序.结果 发现了9例SCA2患者.1例SCA2患者测序结果为CAG重复47次.该患者以震颤起病,临床表现主要为帕金森综合征,病程6年,ICARS评分10分.4名患者以步态失调起病,病程在2～4年,ICARS评分在15～26分.结论 根据临床表现可初步诊断脊髓小脑共济失调,SCA2临床表现存在异质性,故确定诊断依赖于基因诊断.以帕金森综合征表现为主的SCA2型患者共济失调症状发展较缓慢.
作者：白杨；雷晶；马建华；张小宁
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2015 年 42卷 2期
