脊髓小脑共济失调3型的产前诊断方法研究-临床诊疗知识库

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作者：

杨笑；窦春阳；杨燕文；陈耀平

来源：

临床神经病学杂志 2015 年 4期

标签：

羊膜腔穿刺毛细管电泳脊髓小脑共济失调3型产前诊断 amniocentesis capillary electrophoresis spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disea-se prenatal diagnosis

目的：探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型（ SCA3／MJD）的产前诊断方法。方法对1例孕20周的确诊SCA3／MJD患者及8名孕16～19周的高龄孕妇进行羊膜穿刺术并抽取羊水细胞培养。采用毛细管电泳片段分析技术对MJD1基因内（ CAG） n重复序列动态突变进行检测。结果 SCA3／MJD患者胎儿MJD1基因（ CAG） n次数为22／78次，胎儿携带其母亲的异常等位基因，诊断为SCA3／MJD。8例高龄孕妇胎儿MJD1基因（ CAG） n重复次数13～26次，均在正常范围内。结论羊水细胞培养并毛细管电泳片段分析技术简便，准确，可作为SCA3／MJD产前诊断的可靠方法进一步推广。

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