目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系.方法 对2013年10月至2018年12月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的使用1种抗癫痫药物无效的110例TSC伴癫痫发作患者进行分组,分为雷帕霉素治疗组与非雷帕霉素治疗组,并对上述患者进行TSC基因测序,将基因阳性者分为基因突变后蛋白截短组与非截短突变组,综合分析不同治疗组及不同突变类型组间的临床资料,并对基因突变类型与雷帕霉素治疗效果进行相关分析.结果 110例TSC伴癫痫发作患者中,87例(79.1％)患者TSC基因阳性,其中TSC1基因阳性35例(40.2％),TSC2基因阳性52例(59.8％);蛋白截短突变32例(36.8％),非蛋白截短突变55例(63.2％).其中39例(44.8％)给予雷帕霉素治疗,48例(55.2％)给予非雷帕霉素治疗.在雷帕霉素治疗组中,截短突变与非截短突变的治疗有效率存在统计学差异(χ2=4.932,P=0.026);在非雷帕霉素治疗组,截短突变与非截短突变的有效率之间亦存在统计学意义(χ2=5.610,P=0.018).结论 截短突变的TSC合并癫痫发作的患者,添加雷帕霉素治疗效果优于添加其他抗癫痫药物或生酮饮食治疗.非截短突变的患者使用一般抗癫痫药物或生酮饮食治疗有效率更高.
作者：郭静；胡湘蜀；李淡芳；董晓立；李花
来源：脑与神经疾病杂志 2020 年 28卷 12期
