目的:探讨循环DNA测定表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变的可行性；旨在提供更方便、快捷、无创的分子生物检测手段,指导晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者靶向治疗.方法:收集石河子大学医学院第一附属医院2011-09-21-2012-09-30接受靶向治疗(吉非替尼或厄洛替尼)的48例晚期NSCLC患者血清及相应石蜡组织标本DNA,采用直接测序法检测EGFR基因19和21外显子的突变情况,应用SPSS17.0软件进行统计学分析.结果:48例患者循环DNA中EGFR基因突变检出率为14.583％(7/48),且与组织DNA检测出EGFR突变类型一致,即19外显子突变型为19 DelK746～A750、19 DelK745～E749和19 DelK745～A750; 21外显子突变类型分别为21 L858R和21 L861Q. EGFR突变主要发生在女性及不吸烟的患者中;且EGFR基因突变型者PFS明显优于野生型患者,x2 =11.287,P=0.001.以组织DNA检测为准,循环DNA中EGFR基因突变检测的特异性为97％,并且与组织DNA检测EGFR基因突变具有一定的一致性,Kappa=0.433.结论:血清循环DNA可用于EGFR基因突变检测,为肺癌靶向治疗提供实验依据.
作者：姜北；李晶；巩平
来源：中华肿瘤防治杂志 2014 年 21卷 1期
