目的回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7
作者：李坚；廖灿；钟惠珠；谢杏梅；吴洁莹；钟燕芳
来源：热带医学杂志 2005 年 5卷 6期
