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地中海贫血是全球发病率最高的单基因遗传病，也是造成较大危害的血红蛋白病之一，在我国尤其以长江以南地区高发。重型和部分中间型地中海贫血患儿的出生给社会和家庭带来了巨大的负担，因此对该病的产前筛查和产前诊断尤为重要。随着对该病的防治水平越来越高，即使是重型地中海贫血妇女也能顺利存活到生育年龄，而她们对生育的需求也逐渐成为大家的关注热点。
作者：熊盈(综述)；余艳红；杨芳；龚时鹏(审校)
来源：现代妇产科进展 2014 年 6期
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