目的 探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALD FTOF-MS)平台以及MassARRARY-iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQ1基因的三个单核苷酸多态性位点(rs231361、rs231359和rs2237892)进行基因分型,并分析KCNQ1基因位点在两组间的差异.结果 rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45.5％、40,7％、13.8％,在病例组中的基因型频率分别为44.4％、49.6％、6.0％,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(x2=9.334,P=0.009).相较于CC基因型,TT基因型其OR (95％CI)分别为0.416(0.206～0.840)(P=0.014).位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义.结论 KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关.
作者：朱安娜；杨学习；吴英松；张仲祥；李明
来源：热带医学杂志 2014 年 14卷 1期
