目的：检测结直肠癌组织KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态，分析突变与临床特征的关系。方法收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本177例，提取DNA经探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应扩增后，检测KRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变状态，分析结直肠癌组织中3个基因间突变的内在关系，并分析KRAS突变与临床特征的关系。结果 KRAS基因突变率为37．9％，以Gly12Val突变最多，占总突变率的32．8％；BRAF基因突变率为4．0％；PIK3CA突变率为14．1％，以E542K突变最多，占总突变率的36．0％。BRAF基因突变者共7例，全部为KRAS和PIK3CA野生型的患者；PIK3CA基因突变者共25例，其中19例（76．0％）与KRAS存在共同突变。结论结直肠癌患者KRAS基因突变率较高，KRAS基因突变与淋巴结转移和肿瘤进展相关。联合检测KRAS、BRAF及PIK3CA基因对指导临床制定个体化治疗有重要意义。
作者：罗妙玲；徐韫健
来源：热带医学杂志 2016 年 16卷 7期
