目的 探讨结直肠癌(CRC)患者应用扩增阻碍突变系统(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况并分析其与临床病理特征的关系.方法 收集中国医科大学附属盛京医院60例结直肠癌患者手术切除组织,采用ARMS法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况.结果 KRAS基因突变23例,突变率为38.3％;NRAS基因突变1例,突变率为1.7％;PIK3CA基因突变4例,突变率为6.7％;BRAF基因突变3例,突变率为5％.检出双突变2例,分别为PIK3CA与KRAS突变,PIK3CA与BRAF突变.有淋巴结转移患者KRAS基因突变率显著高于无淋巴结转移患者(P=0.031).KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变之间无明显相关性.结论 在结直肠癌患者中,KRAS基因突变率最高,且多发生于有淋巴结转移患者,NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变率较低.对结直肠癌患者进行KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因联合检测,为临床个体化靶向治疗提供更准确的理论依据.
作者：张莹；王哲；杨向红
来源：诊断病理学杂志 2019 年 26卷 8期
