目的 分析结直肠癌患者中Ras (K-Ras/N-Ras)、BRAF和PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 回顾性分析2013年12月至2014年10月于北京大学肿瘤医院肖化肿瘤内科接受诊治的200例结直肠癌患者的肿瘤组织标本,采用PCR扩增-直接测序法检测Ras,包括K-Ras(第2、3、4外显子)、N-Ras(第2、3、4外显子)、BRAF(第15外显子)及PIK3CA(第9、20外显子)基因的突变状态,分析其与结直肠癌临床病理特征的关系.结果 200例患者中存在Ras基因突变92例(46.0％),其中K-Ras基因突变87例(43.5％),主要发生在外显子2,N-Ras基因突变5例(2.5％);其中1例患者存在K-Ras、N-Ras基因同时突变.存在BRAF基因突变15例(7.5％),突变类型均为V600E,且与K-Ras突变存在排他性.存在PIK3CA基因突变9例(4.5％),可与Ras或BRAF基因突变共存.Ras(K-Ras/N-Ras)基因在年龄≥65岁患者中的突变率明显高于＜65岁者(P＜0.05),其表达与性别、原发部位、组织学类型、分化程度、TNM分期、区域淋巴结转移、远处转移、术后复发转移均无关(P均＞0.05).BRAF、PIK3CA基因在原发部位为右半结肠患者中的突变率明显升高(P＜0.05),但与年龄、性别、组织学类型、分化程度、TNM分期、区域淋巴结转移、远处转移、术后复发转移均无关(P＞0.05).结论 N-Ras、PIK3CA基

作者：李艳艳；高静；杨蕊；王晰程；沈琳

来源：临床肿瘤学杂志 2016 年 21卷 1期