目的 探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶(CYP11B2)基因C(-344)T位点单核苷酸多态性的关系.方法 以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究.高血压家系组:高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组:正常血压家系61个,221例受试者.采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR-RELP技术,分析CYP11B2基因多态性.基因型和等位基因频率用基因计数法.结果 与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高(P＜0.05),高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系(P＜0.05).与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系(P＜0.05).结论 家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T(-344)C多态性之间具有相关性.D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T(-344)C多态性的分布特点.D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用.
作者：路方红；刘振东；赵颖馨；孙尚文；王舒健；金世宽
来源：山东大学学报（医学版） 2009 年 47卷 7期
